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"Su introducción supuso un importante avance en el tratamiento de la distonía focal, manteniéndose como el tratamiento de primera elección en estos casos.

Cerca de 200 pacientes participan hoy en la XXII Jornada sobre Distonía Muscular, un punto de encuentro entre pacientes e investigadores en el que se exponen los últimos avances en torno a este síndrome neurológico calificado como enfermedad rara, que afecta a más de 20.000 españoles y que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que original movimientos espasmódicos o posturas anormales.

El tratamiento con toxina botulínica es uno de los más eficaces para atajar sus síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes, tanto en lo referente a sus síntomas motores neurológicos -movimientos incontrolables del cuello, y rigidez, torsión y tensión del cuello y los hombros -, como al dolor y a su impacto mental y emocional.

En este aspecto, el Dr. Javier del Val, de la Unidad de Trastornos del Movimiento, de la Fundación Jiménez Díaz, expuso en la jornada, un breve resumen sobre la historia de su desarrollo e introducción como tratamiento médico seguro y eficaz. Desde el descubrimiento de la TXB como agente causante del botulismo (cuadro paralizante muy grave) en el siglo XIX, hasta su aislamiento y síntesis en laboratorio a mediados del siglo XX. Y por fin su utilidad en el tratamiento de enfermedades que cursan con una contracción muscular excesiva, fundamentalmente la distonía.

Para finalizar, se centró en las indicaciones actuales, dosis, intervalos de dosis, formas de administración y efectos secundarios. Recalcó que las nuevas formulaciones de toxina permiten unos intervalos de infiltración más flexibles que en el pasado.

La Dra. Mónica Kurtis, Directora del Programa de Trastornos del Movimiento, del Hospital Ruber Internacional, trato sobre los avances en la fisiopatología de la distonía muscular. Las distonías son un grupo de enfermedades definidas por la alteración del control motor por un exceso de contracción involuntaria de músculos con funciones opuestas (antagonistas) lo cual produce posturas y movimientos anormales. En los últimos años, se han hecho grandes avances en la investigación del sustrato neurobiológico y de los mecanismos fisiopatológicos de los diferentes tipos de disponía.

En la actualidad conocemos más de 100 genes relacionados con estas enfermedades. El paradigma anatómico de la distonía ha evolucionado en los últimos años y hoy hablamos de una red neuronal amplia que incluye diferentes zonas del cerebro: los ganglios nasales, el cerebelo, la corteza sensorial-motora cerebral y algunas estructuras del tronco del encéfalo. Algunos mecanismos patológicos relacionados que producen alteraciones en esta red son y la pérdida del control motor son 1) las  alteraciones de la integración sensitiva, 2) el exceso de plasticidad cerebral y 3) la alteración de las señales inhibitorias.

A continuación, se expuso la utilidad de la ecografía en la infiltración de toxina botulínica en los pacientes de distonía muscular, a cargo de la Dra. Eva López Valdés, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico San Carlos. La Infiltración con Toxina Botulínica es el tratamiento de elección en la mayoría de las distonías. La infiltración guiada con ecografía ha permitido mejorar los resultados clínicos de este tratamiento. La ecografía es una técnica sencilla, indolora y no invasiva que permite visualizar en tiempo real los músculos que se van a infiltrar, permitiéndonos saber que estamos en el músculo a tratar. Con ello minimizamos el riesgo de infiltrar otros músculos cercanos, evitando los efectos secundarios indeseados que esto con llevaría. Además, nos permite evitar dañar otras estructuras no musculares como vasos o nervios. La ecografía también resulta muy útil para localizar músculos profundos que por la inspección anatómica no es posible.

Por todo ello, la aplicación de la ecografía para guiar la infiltración de Toxina botulínica se está implementando progresivamente en nuestras unidades de trastornos del movimiento, permitiéndonos mejorar la eficacia de este tratamiento, especialmente en aquellos pacientes con mayor complejidad.

En relación al tratamiento de la distonía, el Dr. Francisco Grandas, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, expuso en la Jornada los avances en el tratamiento de la Distonía mediante cirugía funcional. Las limitaciones del tratamiento farmacológico y de la toxina botulínica en formas generalizadas de distonía han favorecido el desarrollo de otras formas de tratamiento.

La estimulación cerebral profunda es una alternativa terapéutica para pacientes con formas generalizadas y segmentarias de distonía. Esta técnica consiste en la implantación de electrodos en núcleos profundos del cerebro, habitualmente en el globo pálido interno, relacionados con los complejos circuitos neuronales que llevan a cabo el control motor. Estos electrodos, mediante unas extensiones, se conectan con una batería generadora de impulsos que permite su programación externa.

La estimulación cerebral profunda del globo pálido interno ha demostrado ser un tratamiento seguro y eficaz en las formas generalizadas primarias, sobre todo en las formas genéticas, y especialmente en la DYT-1 y en la DYT-11 (distonía mioclónica).

Su eficacia es mayor en los pacientes más jóvenes y en aquellos que todavía no han desarrollado posturas fijas no reductibles.

Además de las distonías primarias, algunas formas secundarias como la distonía tardía (inducida por la exposición a fármacos neurolépticos) y las secundarias a mutaciones del gen PANK-2 también pueden experimentar mejoría con este tratamiento.

Los recientes avances tecnológicos en el desarrollo de nuevos generadores recargables, que permiten una mayor duración de la batería, y de electrodos direccionales, que reducen posibles efectos adversos, sin duda van a mejorar el resultado terapéutico de la estimulación cerebral profunda en la distonía.

Por último, D. Eduardo Márquez García, de GDC Patrimonio, empresa especializada en asesoramiento objetivo y planificación financiera. La ponencia contó con un apartado muy interesante para las familias basado en el estudio económico-fiscal de los clientes, así como la elaboración y creación del patrimonio protegido, cuestión importante dadas las ventajas fiscales que en muchos casos conlleva.

Sobre Asociación de Lucha contra la Distonia en España - ALDE

ALDE es una asociación sin ánimo de lucro creada con el propósito de ayudar a las personas afectadas de Distonía y a sus familiares. Afiliada a otras asociaciones análogas de otros países, ALDE está asesorada por un comité científico constituido por neurólogos competentes en esta patología, y cuenta con un Comité Asesor Médico, un Gabinete Psicológico, Asistencia Social, colaboración jurídica y publicaciones informativas sobre la Distonia. Entre sus objetivos principales se encuentran la divulgación de la enfermedad; recaudar fondos para la investigación científica; proporcionar información sobre los centros especializados en el tratamiento de la Distonía y sobre los progresos en su diagnóstico y terapia, y proporcionar a los enfermos distónicos apoyo y un lugar de encuentro.

Más información en www.distonia.org

Contacto

Patricia Cano Lozano   

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