EFEBarcelona

La investigadora Laura Palomo y el grupo de síndromes mielodisplásticos/neoplasias mieloproliferativas (SMD/NMP) del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, de Barcelona, han revelado el mapa molecular de estas enfermedades raras, lo que puede facilitar un diagnóstico más rápido de las mismas.

Este estudio se ha publicado recientemente en la revista Blood, en una investigación que ha liderado el doctor y científico Torsten Haferlach y en la que ha colaborado el equipo del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania), que él dirige.

Los grupos de investigadores de Barcelona y Múnich elaboran un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásticos/neoplasias mieloproliferativas, según ha informado este miércoles el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras en un comunicado.

Estos síndromes son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten trazos, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucémia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD / NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T) y las SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

A causa de la superposición de características entre las SMD y las NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío para los científicos.

Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones del mejor tratamiento para el paciente afectado, se indica en la nota.

Laura Palomo ha explicado que, según estudios anteriores, "más del 90 % de las SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP".

"En nuestro estudio, elaborado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico", ha añadido.

A su juicio, "estos resultados podrán traducirse en la práctica médica en ayudar al diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP".

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD / NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que poden clasificarse según su perfil molecular.

Para Palomo, "es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas".

Este proyecto de investigación forma parte del equipo MLL, el Proyecto 5.000 Genomas, que incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5.000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.