EFEBarcelona

Analizar el líquido cefalorraquídeo permite identificar alteraciones genómicas del medulobastoma, el tumor cerebral pediátrico más común, en todas las fases de su evolución, según ha demostrado un estudio liderado por el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO).

El estudio, que publica este martes la revista 'Nature Communications', ha demostrado que la biopsia líquida del líquido cefalorraquídeo permite identificar alteraciones genómicas del tumor antes de la cirugía, lo que posibilita adaptar los tratamientos a las características de cada tumor en cada momento y ajustar la intensidad de la terapia al pronóstico del paciente.

Con esta técnica, no solo se obtienen muestras de forma no invasiva –principal dificultad para tratar estos tumores por su localización–, sino que permite identificar y caracterizar mejor las recaídas para tratarlas de manera precisa en función de sus características moleculares, según ha explicado el director de Investigación Traslacional del VHIO y profesor de la UAB, Joan Seoane.

El trabajo ha demostrado como el análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA, en sus siglas en inglés) en el líquido cefalorraquídeo mediante biopsia líquida puede ser una herramienta de gran utilidad para tratar pacientes pediátricos con meduloblastoma.

"La caracterización molecular del meduloblastoma es crucial para tratar esta enfermedad, pero obtener una muestra de tejido para su análisis está limitada por el hecho de que el tumor se encuentra en el cerebelo y eso dificulta mucho el acceso quirúrgico a biopsias", ha detallado Seoane.

Este trabajo demuestra que el análisis del ctDNA podría ayudar a diseñar estrategias terapéuticas personalizadas más efectivas y a reducir los tratamientos excesivos para prevenir efectos secundarios a largo plazo.

Igual que ha sucedido en otros tipos de tumores cerebrales y ha quedado recogido en trabajos de este mismo grupo, el líquido cefalorraquídeo –líquido que recorre todo el sistema nervioso central– tiene gran valor como matriz biológica donde poder detectar ADN tumoral.

El ADN de un tumor cerebral no se suele detectar en la sangre sino en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes.

El meduloblastoma es el tumor cerebral más prevalente en la infancia y se trata de un tumor complejo y heterogéneo con un amplio rango de pronóstico, y es en algunos casos una neoplasia extremadamente agresiva, aunque la resección quirúrgica del tumor es actualmente la primera opción en el tratamiento.

"El meduloblastoma evoluciona con el tiempo y no siempre es posible adquirir nuevas muestras que permitan comprobar los cambios que se producen en el tumor para así establecer cuál es el tratamiento más adecuado en cada momento", ha señalado Seoane, quien recuerda que la recaída, que puede llegar a producirse en hasta un 30% de los pacientes, es la principal causa de mortalidad en pacientes con meduloblastoma.

La hidrocefalia –aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo– es muy común en los pacientes pediátricos con tumores de la fosa posterior como el meduloblastoma.

"En estos casos, y antes del tratamiento quirúrgico del tumor, se requiere el drenaje del líquido cefalorraquídeo para aliviar la presión intracraneal. Además, las muestras de líquido cefalorraquídeo se recolectan de forma rutinaria para su análisis citológico. Tenemos, por tanto, la posibilidad de acceder fácilmente a estas muestras", según Laura Escudero, primera autora del estudio.

En opinión de Escudero, el estudio del ctDNA en líquido cefalorraquídeo aún no se había explorado en este ámbito pediátrico.

"La información derivada de la biopsia líquida es fundamental para establecer un buen pronóstico y saber cuándo estamos ante un tumor agresivo o no. Esta información es relevante tanto para el cirujano como para el oncólogo a la hora de valorar los riesgos y beneficios de cada intervención", según Seoane.

El oncólogo ha señalado que "en pacientes con tumores poco agresivos es posible hacer intervenciones más conservadoras y reducir las dosis de quimioterapia y radioterapia para evitar los posibles efectos secundarios negativos del tratamiento, mientras que en aquellos identificados como más agresivos se emplean otros enfoques".

El análisis del ctDNA también ofrece información para personalizar el tratamiento porque "hay algunas mutaciones que son clave a la hora de optar por algunos tratamientos", ha concluido Escudero.