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Un equipo de investigadores españoles ha descubierto algunos factores que pueden ser determinantes para mejorar el pronóstico y el seguimiento clínico de los pacientes con el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario que afecta a las fibras encargadas de sujetar todos los órganos y sistemas del cuerpo humano.

Las personas con este síndrome suelen ser muy altas y delgadas y tener además las extremidades largas y desproporcionadas en relación al tamaño del cuerpo, y en los casos más graves afecta a la aorta y puede poner en riesgo la vida.

Ahora, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad Autónoma de Madrid) han comprobado cuál es la causa de la enfermedad en la aorta que presentan los pacientes con este síndrome, y han publicado sus conclusiones en la revista Nature Communications.

Según ha informado el CNIC, los investigadores han comprobado que unos niveles de actividad altos en las proteínas reguladas por el óxido nítrico son responsables de esa enfermedad aórtica, y han demostrado que cuando se consigue inhibir o silenciar la actividad de esas proteínas se revierten por completo esas anomalías en los ratones "modelo" que han utilizado para estudiar este síndrome.

Los resultados del estudio identifican así una posible diana terapéutica y elementos que pueden ser determinantes para monitorizar la enfermedad y para hacer un seguimiento posterior.

El aneurisma de la aorta es una dilatación progresiva que provoca el debilitamiento de la pared de la principal arteria del cuerpo -ya que bombea desde el corazón la sangre oxigenada a todas las demás partes del cuerpo-, y aunque puede ser en muchos casos inocuo e indolente, en ocasiones se puede producir un desgarro de la aorta y la muerte.

El CNIC ha subrayado que el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta a las fibras encargadas de cohesionar y sujetar todos los órganos y sistemas del cuerpo, y que las principales afecciones se producen en el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Los investigadores han corroborado la especial relevancia de este síndrome cuando se generan aneurismas en la aorta y desgarros; el investigador Juan Miguel Redondo, del CNIC, codirector del estudio, ha observado que el noventa por ciento de las muertes de pacientes con esta enfermedad se debe a esos desgarros en la aorta.

En la actualidad, los fármacos que se utilizan para el tratamiento del Síndrome de Marfan están dirigidos a reducir la presión sobre la pared arterial, pero no previenen su deterioro, y la intervención quirúrgica es el único tratamiento efectivo existente para combatir esa dilatación o malformación de la aorta que acompaña al síndrome.

Por ello, aseguran los científicos, es importante la identificación de nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de estrategias farmacológicas que ayuden a tratar los aneurismas o los desgarros en la aorta presentes en el síndrome de Marfan, y han concluido que los resultados de su investigación suponen "muy buenas noticias" en esa línea.

El estudio ha sido financiado por la Fundación “la Caixa”, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Comunidad de Madrid, el CSIC, la Fundación Pro CNIC, la Fundación Marfan de Estados Unidos, la Fundación La Marató y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) del Instituto de Salud Carlos III.