EFEBarcelona

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han descubierto la causa de la neurodegeneración en la Enfermedad de Lafora, una patología hereditaria que se manifiesta con crisis epilépticas en la adolescencia.

Los investigadores han descubierto que la acumulación anormal de glucógeno en las células de la glía del sistema nervioso es la que provoca la inflamación y degeneración del cerebro, hallazgo que han publicado en la revista 'Brain'.

La Enfermedad de Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta inicialmente con crisis epilépticas en la adolescencia y que evoluciona con una degeneración progresiva del sistema nervioso hasta provocar la muerte unos diez años después de su aparición.

Se caracteriza por la acumulación en el cerebro de agregados anormales de glucógeno, llamados cuerpos de Lafora, el apellido de Gonzalo Rodríguez Lafora, neuropatólogo español que reconoció, por primera vez en 1911, los pequeños cuerpos de inclusión en quienes presentan la enfermedad que lleva su nombre.

Actualmente no existe ningún tratamiento para esta enfermedad, aunque hay algunas terapias en fase de ensayo clínico.

El laboratorio de Ingeniería Metabólica del IRB Barcelona, ??que dirige Joan Guinovart, ha descubierto ahora que los cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía, células esenciales para el buen funcionamiento de sistema nervioso, son los responsables de la neurodegeneración asociada a la enfermedad.

Para llevar a cabo el estudio, el grupo de Guinovart generó un modelo de ratón con enfermedad de Lafora, en el que evitaron que el glucógeno se acumulara en las células de la glía y así comprobaron que estos ratones no desarrollaban neurodegeneración.

"Durante años se creyó que la enfermedad era causada por la acumulación de cuerpos de Lafora solo en las neuronas, pero ahora hemos demostrado que la neurodegeneración es causada por acumulaciones en las células de la glía", ha explicado Jordi Duran, codirector del estudio.

"Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para diseñar tratamientos para la enfermedad, y nuestra intención es ahora investigar el mecanismo por el que los cúmulos de glucógeno provocan estos daños y también ver el posible papel de este mecanismo patológico en otras enfermedades neurodegenerativas", ha añadido Duran.

En el estudio también han participado los laboratorios del catedrático de la UB José Antonio del Río (del Instituto de Bioingeniería de Cataluña y del Instituto de Neurociencias de la UB) y del profesor Matthew Gentry (de la Universidad de Kentucky).