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Científicos del Instituto de Neurociencias (UMH-CSIC) de Alicante han identificado el gen responsable de que las personas con síndrome de Down tengan problemas de orientación espacial, un hallazgo que se publica hoy en Nature Communications.

El gen, denominado Grik1, es fundamental para el equilibrio entre excitación e inhibición en el cerebro, y está situado en el cromosoma 21, del que las personas con Down tienen tres copias en lugar de las dos habituales.

Este gen desempeña un papel fundamental en la comunicación neuronal, ya que se encarga de regular la liberación del principal neurotransmisor inhibitorio en el cerebro, el GABA, explica el Instituto de Neurociencias en una nota.

Para que el cerebro funcione correctamente, es necesario que haya una buena regulación de la comunicación entre las neuronas, una comunicación que lleva a cabo a través de neurotransmisores y que puede ser excitatoria o inhibitoria, que sirven para 'acelerar' o 'frenar' del sistema nervioso.

La liberación de estos neurotransmisores -excitadores o inhibidores- tiene lugar en los puntos de contacto entre las neuronas, denominados sinapsis y su equilibrio es lo que hace posible que los circuitos neuronales funcionen correctamente.

Cuando el equilibrio se rompe, aparecen patologías como la ansiedad, la depresión, la esquizofrenia, el trastorno bipolar o los trastornos del espectro autista, pero todas ellas diferentes pero con una base común.

Estudio con modelos de ratón

En el estudio, los investigadores han visto en modelos de ratón de síndrome de Down que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales del hipocampo, una estructura del cerebro que está relacionada con la memoria y la orientación en el espacio.

"Este desequilibrio depende de la dosis de Grik1. Mediante técnicas de manipulación genética, hemos normalizado la dosis de Grik1 en nuestro modelo de síndrome de Down, consiguiendo revertir ese desequilibrio entre excitación e inhibición”, explica el profesor del Instituto de Neurociencias y coautor del estudio, Juan Lerma.

Pero "cuando se normaliza la dosis de este gen en el ratón transgénico, los problemas de memoria espacial desaparecen", puntualiza Sergio Valbuena, primer autor del artículo.

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad cognitiva, por lo que desentrañar los mecanismos fisiológicos responsables de esos déficits es un reto importante.

Este síndrome, que fue descrito por primera en 1866 por John Langdon Down -a quien debe su nombre-, se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de las dos habituales, lo que da lugar a diversos problemas médicos. EFE