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Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto un mecanismo implicado en la transferencia de material genético materno que podría ser útil para prevenir la transmisión, de madres a hijos, de numerosas enfermedades mitocondriales.

El mecanismo descrito por los investigadores está implicado en la prevención de los posibles errores que se producen en el proceso de transferencia del material genético (ADN mitocondrial) de las madres a su descendencia.

Los resultados de la investigación, coordinada por el doctor José Antonio Enríquez, se han publicado en la revista "Cell Metabolism", ha informado el CNIC.

Los investigadores han comprobado en modelos experimentales de ratón que ese proceso de transmisión genética de madres a crías se controla de forma natural, cuando hay múltiples variantes de ADN mitocondrial, mediante dos mecanismos: primero durante el desarrollo del ovocito; y después durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.

De esa forma se previene la presencia de varios ADN mitocondriales en el nuevo individuo, lo que podría conducir al desarrollo de algunas enfermedades.

Prevenir efectos no deseados de algunas técnicas médicas

Los científicos, informa el CNIC, han destacado la trascendencia de la investigación y han subrayado que puede servir para prevenir efectos no deseados de algunas tecnologías médicas actuales, como la "terapia de reemplazo mitocondrial".

De los más de 20. 000 genes humanos , 37 no están en el núcleo de las células, sino en las mitocondrias, unos pequeños "orgánulos" celulares que funcionan como factorías energéticas.

Se trata de un pequeño genoma que se hereda siempre de las madres y se conoce como "ADN mitocondrial" , y con frecuencia sufre mutaciones que derivan en enfermedades.

Algunas nuevas tecnologías médicas, como las "técnicas de reemplazo mitocondrial", pueden provocar sin embargo que coexistan una mezcla de variantes mitocondriales, lo que se conoce técnicamente como "heteroplasmia".

Esas técnicas "de reemplazo" (que popularmente se conoce como "hijos de tres padres") pueden prevenir la trasmisión del ADN mitocondrial que causa la enfermedad, al reemplazar las mitocondrias con alternaciones de la madre por otras de una donante sana.

Enfermedades mitocondriales

El doctor José Antonio Enríquez, coordinador de la investigación, ha precisado que esa técnica persigue la eliminación selectiva del ADN mitocondrial defectuoso, pero ha observado que se trata de una metodología médica que no está aprobada todavía en España.

En declaraciones a EFE, Enríquez ha observado que de momento solo se usa esa técnica en el Reino Unido       -aunque varios países europeos y Australia están estudiando su aprobación-, y ha señalado que el tratamiento "no es perfecto" y ya se ha comprobado que el ADN que se pretende eliminar "vuelve a colonizar el embrión".

El número de enfermedades mitocondriales es muy elevado y puede afectar a múltiples órganos, ha explicado el doctor, pero ha subrayado que al estar muchos genes implicados, la frecuencia de cada una de esas enfermedades es baja.

Sin embargo, el conjunto de todas esas enfermedades mitocondiales tiene una incidencia de 1 cada 5.000 personas, ha detallado el doctor, quien ha apuntado que la más común es la denominada "síndrome de MELAS", una enfermedad neurológica grave que se debe a las alteraciones hereditarias en las mitocondrias.

El investigador ha subrayado que la información obtenida en ratones puede tener ya una aplicación en clínica ya que las conclusiones del trabajo sugieren que aquellas intervenciones en las que se puede causar una mezcla de ADN mitocondrial entre el donante y el receptor "debería tratar de que ambos fueran lo más parecidos posible".

José Antonio Enríquez ha señalado que esta investigación debería ayudar también a desarrollar estrategias para eliminar un ADN mitocondrial enfermo, y evitar así su propagación y su transmisión a los descendientes. EFE